Prove tecniche di procreazione assistita

L’annuncio è arrivato dopo che nel 2012 il governo inglese aveva commissionato alla HFEA la raccolta dei pareri dei cittadini sulla sostituzione dei mitocondri malati per misurare gli atteggiamenti del pubblico prima di un voto parlamentare sulla questione. Un buon esempio di partecipazione attiva e di trasparenza nelle decisioni importanti nel settore della salute pubblica. I numeri di cui stiamo parlando non sono grandissimi, ma i risultati sono stati resi pubblici, dimostrando che il dibattito ha coinvolto personale specializzato, pazienti e cittadinanza, raccogliendo in generale un ampio sostegno per la sostituzione dei mitocondri nelle famiglie a rischio di trasmettere una grave malattia mitocondriale.

Ma cosa propongono esattamente di fare le cliniche britanniche con questa tecnica di procreazione assistita? Per capirlo dobbiamo chiarire di che tipo di malattie stiamo parlando. Quelle mitocondriali sono malattie genetiche piuttosto rare, causate dalla mutazione nella sequenza di quella porzione di DNA che non si trova nel nucleo delle cellule, ma nei suoi mitocondri. Sì, perché anche i mitocondri, le cosiddette centrali energetiche delle cellule, hanno un cromosoma circolare che contiene dei geni, pochissimi, meno di 40 che svolgono un ruolo regolatore, codificando per proteine della catena respiratoria e per alcune molecole coinvolte nella sintesi proteica. In ciascuna cellula eucariote sono presenti diversi mitocondri, perciò il DNA mitocondriale (mtDNA) è presente in più di due copie e le mutazioni possono essere presenti in tutte le copie o solo in una frazione di mitocondri. L’aspetto cruciale nell’ereditarietà delle malattie mitocondriali è che vengono trasmesse solamente dalla madre. I mitocondri si trovano nel citoplasma delle cellule e, nel processo di fecondazione, solamente il nucleo dello spermatozoo entra nell’ovocita. Quindi i mitocondri che saranno presenti nello zigote deriveranno solamente dalla cellula uovo e quindi dalla madre. Circa 1 persona su 200 ha una mutazione in un gene mitocondriale e potrebbe potenzialmente causare una malattia, ma grazie al processo di selezione degli ovociti, le malattie mitocondriali sono piuttosto rare. I mitocondri sono presenti in tutte le cellule dell’organismo e le malattie mitocondriali sono piuttosto eterogenee sul piano clinico e possono colpire qualsiasi organo del corpo, interessando più frequentemente muscoli e cervello, come l’atrofia ottica di Leber che porta alla perdita della visione a causa della degenerazione della porzione centrale del nervo ottico.

La procedura di procreazione assistita prevede la generazione dell’embrione a partire da tre cellule di partenza: lo spermatozoo del padre, l’ovocita della madre portatrice di una malattie mitocondriale e quello di una donatrice sana. All’ovocita della donatrice viene tolto il nucleo, che viene sostituito con quello della madre biologica e solo a questo punto la cellula viene fecondata con lo spermatozoo del padre. In questo modo i mitocondri “malati” della madre non vengono trasmessi al figlio, mentre il suo patrimonio genetico viene conservato grazie al trasferimento del nucleo.

In questo discorso vanno però considerati anche gli aspetti etici chiamati in causa quando si parla di manipolazione degli embrioni. Nel caso specifico, anche se la quasi totalità del corredo genetico dell’embrione deriva da quello dei genitori, non si può non considerare che una piccola parte del suo DNA, proprio quel DNA mitocondriale che viene manipolato, deriva da un individuo estraneo alla coppia e quindi l’appartenenza a tre genitori diventa una realtà. Il Nuffield Council on Bioethics ha già dato il via libera all’utilizzo di queste tecniche in casi selezionati e a breve pubblicherà una versione aggiornata della relazione sull’etica di queste nuove procedure. Ed è proprio il direttore Hugh Whittall sulle pagine del New Scientist a spiegare che la quarantina di geni che derivano dal DNA mitocondriale non hanno alcun effetto sulle caratteristiche che ci rendono unici come esseri umani e ci legano ai nostri genitori, come la personalità, il carattere e l’aspetto fisico.

Attualmente, l’unica opzione per le donne portatrici di una mutazione del DNA mitocondriale è di passare attraverso fecondazione in vitro e la diagnosi genetica pre-impianto per misurare la quantità di DNA mutato nei suoi ovociti. Questa misura permette di valutare quanto è probabile che il bambino sviluppi la malattia mitocondriale e non impedisce il passaggio dei mitocondri da madre a figlio.

Anche se la manipolazione di sostituzione dei mitocondri proposta provoca un sostanziale cambiamento della linea germinale che i nuovi nati trasmetteranno a loro volta ai propri discendenti, l’etica non sembra l’aspetto determinante nella decisione di autorizzare in via definitiva il trattamento nelle cliniche britanniche.

La sicurezza invece è ancora dibattuta tra gli scienziati che operano nel settore. Il governo inglese aveva chiesto alla HFEA di valutare non solo il parere del pubblico, ma anche di valutare attentamente i dati sulla sicurezza e l’efficacia di questo trattamento. Le critiche dicono che al momento la sicurezza della tecnica è stata dimostrata solamente sugli animali e la sperimentazione su cellule umane è all’inizio e ci vorranno ancora un paio d’anni per chiudere il capitolo sicurezza e dare il via libero definitivo.

Ma la decisione finale sembra ormai chiara e molto probabilmente è solo questione di tempo.

Di Francesca Petrera
Fonte: Treccani.it